Proje Özeti TR
Amino asit delesyonları, protein fonksiyonunu etkileyen önemli genetik değişikliklerdir. Bazı delesyonlar patojenik bir etkiye sahipken bazıları protein fonksiyonunu hiç etkilemeyebilir. Bu çalışmada tek amino asit delesyonlarının patojenik etkiye sahip olup olamayacağını amino asitlerin temel dinamik, yapısal ve sekans özelliklerinden yola çıkarak belirlemeyi amaçladık. Bunun için delesyon ve nokta mutasyonlarda rol oynadığı değerlendirilen 7 temel özellik belirledik. Deneysel referans olarak, 66 protein ve 300000 indel içeren ProteinGym adlı bir veri setini belirledik. Bu veri setinden sadece tek amino asit delesyonu içeren proteinleri ve varyantları ayırdık. Daha sonra, her parametre için elde edilen verilerin tek amino asit delesyon etkisi tahminlerini deneysel veriler ile karşılaştırıp hem protein bazında hem de tüm veri seti üzerinden performanslarını değerlendirdik. Ayrıca, bu 7 parametrenin performanslarını mevcut algoritmalarla karşılaştırdık. Yaptığımız çalışmada elde ettiğimiz sonuçlar denetimli yapay zekâ algoritmalarının nitelik sütunlarında kullanılabilir. Bu çalışmanın sonuçlarının delesyon etkilerinin olası patojenik etkilerinin tahmininin yanı sıra protein tasarımı ve mühendisliğinde de kullanım potansiyeli bulunmaktadır.
